类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）症候群鉴定治疗中会的一些点状外科观感主要有以下几种：

邻近地区特点

伯顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）症候群邻近地区产于很广，但某些 HDL 症候群有邻近地区产于特色。比如 HDL2 多听闻于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD ；也观感中会有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的林柏特和及外国人和也有报道。日本群体即可考虑到 DRPLA，后者患小儿率在日本群体中会与 HD 雷同，而在中欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中会，即可考虑到脑系统线粒体小儿。

运动症候群状显现出来的手部

大部分 HDL 症候群大多有下半身的运动心理障碍，包括手部、颈部、肢体等。但有明显口手部诱发活动多听闻于脑颌白细胞渐增症候群，包括歌舞-颌白细胞渐增症候群和 McLeod 症候群。如为较早发的神经张力心理障碍或运动功能有所改善-强直症候群伴相关的手部-下颚-舌部小儿变异则即可考虑到泛酸激酶相关的脑变异性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可观感为导致的口手部神经张力心理障碍伴神经衰弱；也症候群状。

共济失调

虽然 HD 小儿症中会有可能显现出来大脑皮质锐减，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少听闻。如有明显的共济失调，应考虑到 HDL 症候群。极高加索人和即可考虑到 SCA17，外国人和即可考虑到 DRPLA。

脸部活动诱发

在鉴定治疗中会更为有内涵。HD 小儿患者较中期即有扫视启动诱发，后显现出来扫视减慢和扫视覆盖范围增大。在导致的 HDL 症候群、歌舞-颌白细胞渐增症候群、PKAN 和 WD 中会也有近似于改变异。在脑颌白细胞渐增症候群中会，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳起（square-we jerks）。小儿症较中期「大脑皮质性」脸部活动诱发如扫视辨距妨碍、方波急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑大脑皮质性变异性小儿的特色，能与 HD 鉴定。

痉挛

HD 中会，痉挛仅显现出来在青少年型 HD 中会，10 岁以前非典型的小儿患者中会 30%~50% 大多有痉挛。而痉挛在其他 HDL 症候群中会并不多，如 SCA17 小儿患者中会 22% 显现出来痉挛，歌舞颌白细胞渐增症候群中会 60%，McLeod 症候群中会 40%，HDL1 症候群中会大部分小儿患者大多有痉挛。DRPLA 中会 20 岁前非典型小儿患者中会几乎大多显现出来，在 40 岁此后非典型的小儿患者中会，痉挛很少显现出来。

成果速度

HDL1 成果速度较快，复发后一般生存者 1~10 年。HDL2 非典型后生存年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症候群非典型较早的成果较快。青少年型 HD 成果较快，但良性遗传性歌舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿非典型，但成果更为极快。

主要用途检查

在基因检查前即可要做原则上的主要用途检查，常规血液学检查能鉴定急性或亚急性小儿因激起的歌舞症候群状。一些常规检查对 HDL 症候群治疗也有借助，如歌舞-颌白细胞渐增症候群和 McLeod 症候群会有神经酸激酶和肾酶升极高，脑线粒体小儿的小儿患者部分显现出来胰岛素线粒体增加，WD 小儿患者 24 小时粪铅含量升极高等。

脑颌白细胞症候群（歌舞-颌白细胞渐增症候群、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血颌白细胞比例增极高。

HD 小儿患者头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，大脑皮质和大脑皮质锐减在疟疾晚期显现出来。一些成年非典型的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脑颌白细胞渐增症候群和 McLeod 症候群。大脑皮质锐减在鉴定 HD 和 SCAs 中会更为关键。DRPLA 小儿患者中会，大脑皮质脑干锐减、T2 相上裂隙大脑皮质下白质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定治疗的各项外科特色说明了听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪