早发型癫痫病症的基因检测

再次暴发新生儿期或胎儿早期的早发型癫痫疾患会导致导致的概念化失常和革新运动发育障碍，我们通常把它都因频繁再次发生的癫痫发作或发作间期癫痫样文艺活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑结构间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，DNA监测已成为一项重要的病人工具[2]。

如今，早发型癫痫疾患的病因找回已扩展到生物技术DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及同类型氨基酸组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、癫痫发作症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示完同类型一致的DNA监测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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