病例学习：近似于拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），登出在最新一期的 Neurology 杂志上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例详述

患者**，16 岁，消失进行特质认知能力下降和行为忽略 5 年，而后消失全身强直-阵挛和躯干阵挛难治特质癫痫，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又消失大脑皮质特质共济失调。

家族中 2 个外祖母忧郁病癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时猝死。

实验室体检包含乳酸、眼底体检、脑神经影像学及消化道，其结果讫正常。

黏膜切片（如下图表）高亮躯干上皮蛋白和汗腺尿道蛋白铥特罗伊齐克漂白阳特质的蛋白内葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病典HG忽略。

图 1. 黏膜切片中拉福拉小形体。A：腋区黏膜切片组织生物化学体检高亮圆锥形或椭圆锥形的胞浆内铥–特罗伊齐克漂白阳特质，躯干上皮蛋白和腺泡蛋白抗病毒淀粉袋中形体，即拉福拉小形体（如图标记表），铥特罗伊齐克漂白阳特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如标记表）高亮铥特罗伊齐克漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传DNA引起的一种致死特质常漂白形体隐特质遗传病，这两个DNA均位于 6 号漂白形体，这两个DNA共五：EPM2A，编码 laforin 蛋白质质；EPM2B，编码 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁风湿热，确诊前一般没有精神发育异常，确诊后多有严重的躯干肉阵挛发作，躯干肉阵挛常由于瞳兴奋或者本形体感的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识心理障碍、痴呆等病状，多数患者确诊后 10 短期内死亡者。

该病应与引起进行特质躯干阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别病患，其中最罕见的是昂-伦病（波罗的海躯干阵挛）、躯干阵挛特质癫痫伴破碎橙纤维遗传性、轴突蜡样脂褐质沉积层病和 1 HG唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对治疗，药理学主要是对病支持治疗。

察看信源地址

编辑： 程实习