维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性遗传病,人类认识该病已有40多年的历史。该病好发于婴幼儿,其临床表现多种多样,具有以下特点:
①癫痫发作早期对抗惊厥药物有效,但终究发展为难治性癫痫;
②在成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周以后,维生素B6依赖性癫痫再次产生;
③癫痫发作间期延长到5个半月,停用维生素B6后再次发作;
④病发早期的8个月内补充维生素B6不能控制癫痫发作,但以后可成功控制癫痫发作。
随着人们对该病认识的深入,神经诊断方法的不断增多,该病的检出率会较之前增多,故有人提出达18月龄患儿出现癫痫发作时,同时存在以下情况中的一种及多种则应斟酌诊断为本病:①既往史、妊娠史和围产期正常婴儿出现隐源性癫痫者;②同胞中有严重惊厥性疾病且常因癫痫延续状态致死者,或父母有血缘关系者;③表现为延续局灶性发作或单侧发作,但意识障碍不完全者;④病发前有易激惹、烦躁不安、哭闹或呕吐等先兆症状者。
目前对该病的神经化学基础尚不十分清楚,智商评估、神经生化评价、脑功能影象学检查结果可为纵向评估及处理本病提供指点。
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